Tarama Testleri

1.TRİMESTER TARAMA TESTLERİ

Tarama, herhangi bir hastalığı olmayan bireylerde, belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri erken tedavi edebilecek dönemde tespit amacını gütmektedir.

1.timesterde Down sendromu (mongolizm) ve diğer genetik hastalıklarının taraması amacıyla yapılan bir takım ölçümler mevcuttur. Bu dönemdeki tarama 11 hafta ile 13 hafta 6 günlük gebeliklere uygulanır.

Gebeliğin ilk dönemlerinde anneden alınan kan testlerinde sb-HCG ve PAPP-A değerleri bakılarak değerlendirme yapılır.

1-Serbest beta HCG (sb-HCG) ölçümü: Down sendromundan etkilenmiş gebeliklerde sb-HCG düzeyi normal bebeklere kıyasla daha yüksektir. Tek belirteç olarak kullanıldığında Down sendromunu yakalama oranı %41’dir.

2-Gebelikle ilişkili plazma proteini-A (PAPP-A): Gebeliğin birinci yarısında sürekli yükselen bir proteindir. Down sendromlu gebeliklerde ise düşük tespit edilir. Tek belirteç olarak kullanıldığında down sendromunu saptama oranı %40 iken, anne yaşı ile birlikte kullanıldığında bu oran %50’lere çıkmaktadır.

PAPP-A, sb-HCG ve anne yaşı kombine edildiğinde Down sendromunu yakalama oranı %64’e çıkmaktadır.

3-Birinci trimester ultrasonografi: Birinci trimester tarama programları içinde en sık uygulanan ense saydamlığı (NT) ölçümüdür.

Ense saydamlığı fetal ensede cilt altında bulunan ve normalde 1.trimesterde ultrasonografide izlenebilen bir boşluktur. Down sendromu ve kalp anomalileri gibi birçok patolojide yüksek bulınmuştur

PAPP-A, sb-HCG ölçümleri ense kalınlığı ile kombine edildiğnde Down sendromunu yakalama oranları %80-90’lara çıkmaktadır.

Son yıllarda yapılan çalışmalara göre ultrasonografi ile nazal (burun) kemiğin görülmesi de tarama testinin değerini artırmaktadır. Normal kromozom yapısına sahip fetuslarda nazal kemik yokluğuna %1 oranında rastlanırken, Down sendromlu fetusların neredeyse 2/3’ünde nazal kemik yokluğu tespit edilmektedir.

PAPP-A, sb-HCG ve fetal ense kalınlığı ölçümü kombine edildiğinde Down sendromunu saptama oranı %90 civarına yükselmektedir.

Ultrasonografi ve anneden alınan biyokimyasal testler tek başlarına tanı koydurucu testler değildir. Eğer bir risk tespit edilirse hastanın mutlaka ileri tetkik için koryon villus biyopsisi gibi kromozom analizi yapılabilecek materyal verebilen yöntemlerle değerlendirilmeleri gerekir. Ancak ilk dönemde yapılan koryon villus biyopsisi gebeliğin devamı açısından yüksek riskli bir girişimdir, bu nedenle genellikle şüpheli gebeliklerde dördüncü ayda amniosentez yapılması önerilerek hasta takibine devam edilmektedir.

2.TRİMESTER TARAMA TESTLERİ

Gebeliğin 16-20. haftaları arasında alınan tek bir kan örneği Down sendromu, trizomi 18 ve nöral tüp defekti (omurga kapanma kusurları) taramasında kullanılabilmektedir. Bu tarama üçlü test olarak isimlendirilmektedir. Anne serumunda HCG, unkonjuge estriol (UE3) ve alfafetoprotein (AFP) ölçümü yapılır.

Bu test ile Down sendromlu hastaların %60’ını, açık spina bifida hastalarının %90’ını ve anensefali (beyin gelişiminin olmaması) hastaların tamamını tespit etmek mümkündür.

Down sendromu riskinin yüksek olduğu durumlarda AFP ve UE3 düzeyi ortalamadan düşük, HCG düzeyi ise yüksek bulunmaktadır. Üç parametrenin yaşla korelasyonu sonucu Down sendromu saptama oranı %60-65’lere yükselir.

Trisomi 18’de ise AFP, HCG ve UE3 düzeyleri düşüktür. Üçlü test ile trisomi 18 yakalama oranı %60’tır.

Nöral tüp defektleri kardiak anomalilerden sonra en sık görülen anomalilerdir. Bu anomaliye sahip bebeklerin ailelerinin %90’nından fazlasında herhangi bir risk faktörü yoktur, dolayısıyla tüm gebeler taranmalıdır. AFP düzeyi yüksek bulunduğunda detaylı bir ultrason ve ölçümün tekrarlanması önerilir

Üçlü tarama testi ideal olarak 16-20. gebelik haftaları arasında uygulanmalıdır. Yapılan test sonucu artmış risk ile karşılaşıldığında testin tekrarı kesinlikle yapılmamalıdır, çünkü gebelik haftası ilerledikçe belirteçlerin değeri normal populasyona yaklaşmaktadır.

Hastanemizde üçlü test ölçümlerine ek olarak inhibin-A bakılarak yapılan dörtlü test ile Down sendromlu bebeklerin %80’i tanınabilmektedir.

Ultrasonografi ve anneden alınan biyokimyasal testler tek başlarına tanı koydurucu testler değildir. Eğer bir risk tespit edilirse hastanın mutlaka ileri tetkik için amniosentez gibi kromozom analizi yapılabilecek materyal verebilen yöntemlerle değerlendirilmeleri gerekir.

Son yıllarda noninvaziv prenatal tanı yöntemleriyle anne kanından %99.9 doğrulukla fetal anomali tanısı konulabilmektedir.